Danas je Međunarodni dan za skretanje pažnje na Daunov sindrom, koji se širom svijet od 2012. godine obilježava 21. marta.
Ovogodišnja tema je „Okončanje stereotipa“.
O fakotorima rizika za Daunov sindrom i kako se otkriva u trudnoći odgovorila je radookupaciona terapeutkinja u Zavodu za forenzičku psihijatriju Aleksandra Šuka, profesor specijalne edukacije i rehabilitacije-logoped i surdoaudiolog.
”Daunov sindrom jedan je od najčešćih slučajeva genetskog poremećaja. Mnogi podaci ukazuju kako se prosječno 1 (jedno) od 700 (sedam stotina) novorođene djece rađa sa ovim sindromom.
Istoriju i prve simptome Daunovog sindroma opisao je 1866. godine Langdom Down na svom djetetu, a 1957. godine Jerome Lejeune je otkrio da se radi o genetskom poremećaju pri kojem dolazi do trizomije na 21. hromozomu. Hromozomi se grupišu u parove. Svaki zdrav, normalno razvijen hromozom, ima 23 para što ukupno čini 46 hromozoma. Ova trizomija je posljedica postojanja jednog hromozomskog para koji, zapravo, sadrži 3 (tri) umjesto dva (2) hromozoma. Daunov sindrom predstavlja postojanje viška genetskog materijala i to uvijek na 21. hromozomskom paru. Od ove činjenice nastao je i datum obilježavanja Svjetskog dana osoba sa Daunovim sindromom jer 21.03. simbolizuje tri (3) hromozoma u 21. paru. Ovaj dan je prvi put obilježen u Singapuru 2006. godine, a danas se obilježava u cijelom svijetu. Cilj obilježavanja je upoznati svijet sa ovim poremećajem i pri tome osvijestiti ljude o značaju inkluzije kao i poštovanja prava osoba sa Daunovim sindromom. Simbol njihovog dana su šarene čarape jer ih osobe sa Daunovim sindromom ne mogu upariti koje, takođe, podsjećaju na hromozome i predstavljaju različitosti na 21. hromozomskom paru.”
Faktori rizika za Daunov sindrom?
“Roditelji često postavljaju pitanje o faktoru nasljedstva, rizicima i mogućnostima pravovremene dijagnostike. Odgovor na ovo pitanje jeste da Daunov sindrom nije nasljedan, te da on predstavlja grešku u genetičkom kodu, odnosno, u diobi ćelije. Najveći faktor rizika, zapravo, jeste starosna dob majke pri čemu se za starosnu granicu uzima 35 (trideset pet) godina zbog toga što je nakon tog perioda veća vjerovatnoća da se dioba ne desi kako treba zbog starijih jajnih ćelija. Osim starosne dobi majke ostali faktori rizika jesu i porodična istorija Daunovog sindroma kod roditelja.”
Kako se Daunov sindrom otkriva u trudnoći?
“Postoji više metoda za utvrđivanje stanja Daunovog sindroma kod djece. Najprije su to prenatalni testovi od kojih su neki neinvazivne, a drugi invazivne metode. Neinvazivni prenatalni testovi (takozvani screening testovi) obuhvataju double i triple testove. Ovi testovi se rade u određenim nedjeljama trudnoće, tako što se iz uzorka krvi majke mjere određeni parametri. Ukoliko rezultati ovih testova nisu, u potpunosti, uredni sljedeći korak jesu invazivne dijagnostičke metode, a sve kako bi se postavila potpuna i tačna dijagnoza. Invazivni prenatalni testovi koji se nazivaju i dijagnostički testovi obuhvataju amniocentezu (analiza plodove vode), kordocentezu (analiza plodove vode iz pupčane vrpce) i horiocentezu (biopsiju horionskih čepića).
Jedino ove metode daju potpunu i tačnu dijagnozu, a nazivaju se invazivni jer postoji 0,5% mogućnosti za spontani pobačaj.”
Klinička slika osoba sa Daunovim sindromom?
“Djeca rođena sa Daunovim sindromom obično su manjih dimenzija u odnosu na drugu djecu, tjelesna težina im je manja, mirniji su, rijetko plaču i imaju hipotoniju mišića. Motoričke i kognitivne sposobnosti im se sporije razvijaju u odnosu na uzrast. Kod većine ove djece se zapaža spljošten izgled lica, posebno korijen nosa, te spljošten potiljak i višak kože u tom području, šire razmaknute i ukošene prema gore oči, usta se zbog povećanog jezika ne mogu potpuno zatvoriti, uši male i okruglastog oblika, šake široke i kratke, često se javlja i klinodaktilija (zakrivljenost petog prsta). Na dlanovima je vidljiva brazda četiri prsta, stopala su kratka i široka. Takođe, kod djece sa ovim sindromom često se javljaju srčane anomalije (oko 40% slučajeva) i usporen rad štitne žlijezde (hipotireoza). Rastom su niski, visina kod muškaraca ne prelazi 165cm dok kod žena ne prelazi 155cm. Prosječni koeficijent inteligencije iznosi 50. Posjeduju relativno razvijene socijalne vještine i većinom su vrlo vesele i tople naravi.
Za osobe sa Daunovim sindromom važno je znati da mogu da nauče da čitaju i pišu, da koriste znakove, te da odlično uče kroz imitaciju, da imaju dobru vizuelnu memoriju i obradu. Osjetljivi su na emocionalnu podršku i mogu razviti dobre socijalne vještine.
Kao što je svaka osoba posebna tako je i svaka osoba sa Daunovim sindromom jedinstvenih sposobnosti, ponašanja, interesa i mogućnosti.
Zbog svega navedenog, neophodno ih je uključiti u društvo, omogućiti im pravo na inkluzivno obrazovanje, rad i zapošljavanje, te uvažiti njihovo ljudsko dostojanstvo.
Uključimo ih u društvo, dajmo im sva prava koja im pripadaju, učinimo im živote sadržajnijim, kvalitetnijim i ljepšim, a oni će nam vratiti najtoplijim osmijesima i osjećajem pripadnosti!”
